熟女做試管得子卻忽略這件事 險讓寶寶胎死腹中

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經高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶做羊膜穿刺檢查後,確定小孩健康,陳女也順利懷孕產下小孩,目前小孩已2歲大,身體無異狀。(楊舒婷攝)

高雄一名陳小姐經過一年備孕,透過試管懷上小孩,卻被診所醫生檢查出有海洋性貧血,轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心檢驗後,發現夫妻2人都是帶因者,小孩可能得終身換血或是胎死腹中,讓夫妻倆陷入茫然崩潰。經過高醫醫師羊膜穿刺檢查後,確認小孩雖有帶因但是輕微,且Y染色體的變異也不嚴重,才讓夫妻倆放下心中的石頭。

38歲的陳女,與丈夫結婚2年,備孕1年,經過做試管的辛苦過程,好不容易懷上小孩,卻在孕期15周時被診所告知患有海洋性貧血,需轉診到大醫院做檢查,夫妻倆接受高醫的檢查後,確認2人都是海洋性貧血的帶因者,若小孩也罹患嚴重的海洋性貧血,可能得終身換血或是胎死腹中。

經高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶做羊膜穿刺檢查後,確定小孩的海洋性貧血基因爲輕微海洋性貧血,Y染色體結構變異也是正常變異,對小孩發育無影響,才讓陳女放下心中的大石頭,順利生下小孩,目前孩子已經2歲大,身體健康無異狀。

郭昱伶表示,陳女的個案是因爲並不清楚家族有這樣的基因,纔會發現得較慢,現在也有許多孕婦是懷孕狀態,在產前抽血檢查才發現一些遺傳疾病,希望有備孕念頭的產婦能夠將產前檢查的時程提前,提前作孕前諮詢,這樣可以較早對家族遺傳疾病的風險做檢驗和評估,不用等到懷孕週數已經很緊繃時才發現問題。

郭昱伶提醒若是曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患、夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常、有多次自然流產史的夫婦、高齡(34歲以上)孕婦、產前檢查發現異常(超音波或其他篩檢異常)、近親結婚、有意願瞭解各項孕前產前遺傳檢驗的父母,都可以做孕前檢查,確保胎兒的健康。

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高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正表示,在少子化的浪潮下,每一個小孩子都是父母的心血,所以產前的諮詢相當重要,大部分的人都認爲遺傳疾病是別人的,與自己無關,但其實許多遺傳疾病並非是單純的雙親有遺傳問題,基因的變異也常會發生,所以25至30歲進行生育較健康,但目前社會晚婚、晚生育的狀況更容易發生基因變異,若要讓下一代更健康,孕前諮詢就相當重要。

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